희귀질환 챌린지 대회

주최 및 자금 지원:

희귀질환을 앓고 있는 사람들은 진단을 받기까지 수년을 기다리는 경우가 많습니다. 이제 혁신가, 의약품 제조업체, 환자 그룹 및 임상의가 힘을 합쳐 프로세스를 가속화하고 있습니다.

2019년 1월 31일

2012년 3월 13일, 낸시 프레이츠(Nancy Frates)의 27세 아들 피트(Pete)는 운동 신경 질환의 일종인 근위축성 측삭 경화증(ALS) 진단을 받았습니다. 그녀는 상담의 매 순간을 기억하며 의사가 어떻게 배려와 동정심에도 불구하고 Pete의 미래에 대한 희망을 제시하지 않았는지 기억합니다. 그녀는 “완전한 고통과 슬픔 외에는 되돌아보기가 어렵다”고 말하면서 아마도 가장 끔찍한 점은 아무도 이 질병에 대해 많이 알지 못했다는 점이라고 덧붙였습니다.

최근 Nancy는 희귀 질환을 앓고 있는 사람들의 삶을 개선하고 정확한 진단을 받는 데 걸리는 시간을 단축하기 위해 화이자에서 주최한 런던에서 이틀간 진행된 혁신적인 행사인 RxRE 2018의 참가자이자 기조 연설자였습니다. 진단.

전 세계적으로 3억 5천만 명에 달하는 희귀질환 환자들은 큰 어려움에 직면해 있습니다. 영국에서는 질병이 제대로 확인되기까지 평균 5.6년이 걸립니다. 그 기간 동안 그들은 결국 7~8명의 의사를 방문하게 될 수 있습니다. 그 여정의 의심, 좌절, 당혹감은 충격을 줄 수 있습니다. 더욱이 일단 진단을 받은 후에는 효과적인 치료를 받을 가능성이 거의 없습니다. 희귀 질환의 90%는 승인된 치료법이 없습니다1.

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화이자의 국제 선진 시장 희귀질환 담당 지역 사장 놀란 타운센드는 "총체적으로 희귀질환은 매우 흔하지만 개별적으로는 희귀하다"고 말했다. "의사들은 패턴을 인식하도록 훈련을 받았지만 불행하게도 환자들에게는 희귀 질환이 그렇게 자주 나타나지 않습니다. 이는 이러한 질병을 치료할 뿐만 아니라 연구하는 데에도 큰 과제 중 하나입니다."

RxRE의 목표는 과학자, 의약품 제조업체, 정책 입안자, 의료 기술 회사, 임상의 및 환자를 모아 아이디어를 교환하고 파트너십을 구축하며 희귀병 환자와 그 가족이 직면한 어려움에 대해 자세히 알아보는 것이었습니다. 회의에 참석한 모두가 공개적으로 인정했듯이 현장은 '사일로 효과'에 시달리고 있습니다. Frates는 아들의 진단 이후 ALS를 연구하는 다양한 연구 그룹이 "이전에 서로 이야기한 적이 없었다"는 사실을 빨리 발견했다고 말했습니다. 기술 신생 기업, 제약 회사 및 유전학 실험실은 진단 속도를 높이는 동일한 임무를 수행할 수 있지만 종종 서로 다른 측면에 초점을 맞추고 있습니다.

이는 ALS뿐만 아니라 많은 희귀질환에도 해당됩니다. 다양한 질병의 이면에 있는 생물학은 상당히 다를 수 있지만 환자의 경험은 종종 매우 유사합니다. 모든 당사자를 하나로 모으는 화이자의 큰 아이디어는 서로에게서 배우고 모두가 배울 수 있는 성공 사례를 공유할 수 있도록 하는 것입니다. Townsend는 "RxRE는 정말 협업에 관한 것입니다. 희귀병 네트워크를 하나로 모아 공통 솔루션을 찾으려고 노력하는 것입니다."라고 Townsend는 말합니다.

RxRE의 목표 중 하나는 희귀질환을 연구하는 전문가가 환자로부터 그들이 직면한 어려움에 대해 직접 들을 수 있도록 하는 것이었고, 이는 환자에게도 도움이 되는 상호작용이었습니다. 캐나다 희귀질환기구(Canadian Organization for Rare Disorders)의 회장이자 희귀질환의 부모인 Durhane Wong-Rieger는 "연구자들과 제약회사, 그리고 우리가 일반적으로 갖지 못하는 도구와 자원을 가진 기술 분야의 사람들에게 접근할 수 있다는 것은 놀라운 기회입니다."라고 말했습니다. 희귀병을 안고 태어난 두 아이. "미래 희귀질환 커뮤니티에 대한 나의 비전은 연구자, 의료 시스템 및 기타 모든 사람들과 연결되는 것입니다."

희귀질환 커뮤니티의 과제는 이번 행사를 통해 생성된 추진력을 유지하고 새로운 파트너십과 아이디어를 장려하는 것입니다. Townsend는 "어떠한 단체도 희귀질환 진단 문제를 단독으로 해결할 수는 없습니다."라고 말합니다. "내 희망은 이 커뮤니티가 필요한 어떤 형식으로든 정기적으로 함께 모이는 것입니다."